Harlequin iktiyozis, halk arasında yılan bebek hastalığı olarak da tanınır ve bu durum, ABCA12 geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Söz konusu gen, cilt hücrelerinin sağlıklı bir şekilde gelişebilmesi için zorunlu olan bir proteinin üretilmesini kontrol eder. Bu protein, cildin en üst katmanı olan epidermiste lipidlerin ve enzimlerin taşınmasını sağlayarak kritik bir işlev görür. ABCA12 genindeki bir mutasyon, cildin koruyucu bariyerinin bozulmasına ve böylece Harlequin iktiyozisin oluşmasına yol açar. Peki Yılan bebek hastalığın tedavisi var mı? Detaylarıyla haberimizde açıkladık...
Yılan bebek hastalığı neden olur?
Harlequin iktiyozis, nadiren rastlanan genetik bir deri rahatsızlığıdır ve “Yılan bebek hastalığı” olarak da tanınır. Bu durum, derinin aşırı kalınlaşması ve çok sayıda katman oluşturmasıyla bilinir, bu da ciltte çatlakların oluşmasına neden olabilir. Yeni doğanlarda görülen bu hastalık, ciltteki anormal görünüm nedeniyle enfeksiyon riskini artırabilir.
Bu hastalığın meydana gelmesi genetik faktörlere bağlıdır ve günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Yine de, semptomların kontrol altına alınması ve enfeksiyon riskinin düşürülmesi için özel cilt bakımı ve sürekli nemlendirme yöntemleri uygulanabilir.
Yılan bebek hastalığı tedavisi var mı?
Yılan hastalığı rahatsızlığı, daha önce dehidrasyon, enfeksiyon, solunum sorunları ve aşırı ısınma gibi çeşitli ikincil nedenlerden dolayı oldukça ölümcül bir durumdu. En yaygın ölüm nedeni enfeksiyonlardı. Fakat, yeni doğanların bakım koşullarının geliştirilmesi ve Isotrex isimli ilacın kullanımıyla birlikte, bu durum artık önceden olduğu kadar ölümcül değil. Tedavi süreci uzun olsa da, başarıyla iyileşme şansı yüksektir.
2005 yılında, İngiltere’de ITV1 kanalında yayınlanan ve dünya genelinde birçok ülkede izlenen “Real Families” (Gerçek Aileler) isimli bir belgesel serisi gerçekleştirilmiştir. Bu belgesel, iktiyozis hastalığı ile yaşayan ve bu durumla en uzun süre hayatta kalmayı başaran Lucy ve Hannah Betts (18 ve 15 yaşında) ile Dana ve Lara Bowen (8 ve 1½ yaşında) adlı bireylerin yaşam mücadelelerini konu almaktadır.
Belgeselde, Lucy ve Hannah’ın her sabah ciltlerini nemlendirmek ve aşırı keratin tabakasını temizlemek için iki saatlik bir banyo rutinleri olduğu gösterilmektedir. Banyodan sonra, vücutlarının tamamını nemlendirici bir krem ile kaplarlar. Gün içinde ikinci bir nemlendirici uygulama ve gece yatmadan önce ciltlerini yumuşatmak için üçüncü bir krem sürerler. Ciltlerindeki çatlaklar nedeniyle sürekli enfeksiyon riski ile karşı karşıya kalan Lucy ve Hannah, normalden 14 kat daha hızlı üreyen keratin tabakası ile mücadele etmektedirler. Normal bir iktiyoz hastası yeterli miktarda su alamadığında, terleme işlevi bozulur ve bu da terle başlayan enfeksiyonların dışarı atılmasını engeller, bu durum iyileşme sürecini olumsuz etkiler.
Yılan bebek hastalığı nedir?
Harlequin iktiyozisi, iktiyozis hastalıkları içinde en şiddetli olan nadir bir genetik cilt rahatsızlığıdır. Bu durum, genellikle yenidoğanlarda ölümcül olabilir, ancak bazı bireyler bu durumla yaşamaya devam edebilir. Temel olarak, cildin aşırı derecede keratin üretmesi şeklinde açıklanabilir. “Harlequin” terimi, İtalyan sokak tiyatrosundaki bir komedi karakteri olan "palyaço"ya atıfta bulunur. Bu rahatsızlıkla doğan bireylerin yüz ifadeleri bu karakteri hatırlattığı için bu ad kullanılmıştır.
Bu rahatsızlıkla doğan kişilerin cildinde, kırmızımsı büyük, baklava şeklinde pullar görülür. Ayrıca, gözler, ağız ve kulaklar gibi dış uzuvlar daralmıştır. Aşırı keratin nedeniyle cilt sertleşir, bu da hareketi zorlaştırır ve cildin esnek olmaması nedeniyle çatlaklar oluşabilir ve enfeksiyon durumunda ölümcül yaralar meydana gelebilir. Bu durumla doğan bebeklerde göz kapakları ters dönmüş olabilir, bu da doğum sırasında gözlerin kanamasına veya zarar görmesine neden olabilir.
Kuru cilt nedeniyle dudaklar geri çekilmiş ve palyaço gülümsemesine benzer bir görünüm oluşturmuştur. Kulaklar ve burun gelişmemiş veya tamamen yok olmuş olabilir. Kollar, bacaklar ve parmaklar, normalden daha küçük ve bükülmeye izin vermeyecek şekilde deforme olmuştur. Polidaktili, yani fazladan parmak olması, bu rahatsızlıkta sıkça rastlanan bir durumdur.
Bu rahatsızlıkla doğan bebekler, ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi nedeniyle sıcaklık değişikliklerine karşı çok hassastır. Bu, hipertermi olarak bilinen ve ölümcül olabilecek vücut ısısının yükselmesine yol açabilir. Ayrıca, cildin sertliği nedeniyle genişleyemeyen göğüs kafesi, nefes almayı zorlaştırır ve solunum durmasına veya ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Cilt su tutma kapasitesini kaybettiği için, sıklıkla dehidrasyon görülür.
